新生儿筛查哪4项病

2024-07-17 10:50:03 来源 : 聪康网 热度 : 0

  新生儿筛查在临床上是指新生儿疾病筛查,新生儿疾病筛查一般是查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症4项病。如果出现结果异常,需要及时就医。

1、苯丙酮尿症:

  此疾病是新生儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶发生先天缺陷而引起,此时会导致苯丙氨酸在体内大量堆积,容易影响大脑的发育,还可能会出现毛发变黄、惊厥等症状。此时进行新生儿疾病筛查,能够尽早发现疾病。

2、先天性甲状腺功能减退:

  其属于儿童先天性内分泌疾病,容易引发身材矮小、智力发育落后、全身器官代谢低下。而新生儿疾病筛查一般是在新生儿出生后的3~7天之内进行,能够判断新生儿是否患有该疾病,避免因治疗不及时而影响身体发育。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:

  该疾病是体内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变引起,容易发生急性溶血或者高胆红素血症,但是早期症状不明显,此时可以进行新生儿疾病筛查,以免发生漏诊。

4、先天性肾上腺皮质增生症:

  其属于一组常染色体隐性遗传病,也会对新生儿的发育造成影响,但是通过新生儿疾病筛查,能够判断新生儿是否患有该疾病。

  该项检查一般是抽取新生儿的足跟血,抽血后要做好局部护理,短时间内不可以沾水。

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