地中海贫血的原因有哪些

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聪康网导读：地中海贫血的原因有哪些？地中海贫血是一种遗传疾病，严重者会威胁生命。那么地中海贫血的原因有哪些？下面一起来看看造成地中海贫血的原因。

地中海贫血的原因有哪些

医学上地中海贫血又称海洋性贫血，是一种较为常见的血液病，有许多患者正因此痛苦不堪。地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。造成地中海贫血的原因主要有以下几种：

1、致病原因

地中海贫血疾病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变导致的，其中组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码组成，这些基因的缺失或点突变会造成各种肽链的合成障碍，从而就会致使血红蛋白的组分改变，一般情况下将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见，也提醒人们要全面掌握产生此病的原因才能够做好防范措施。

2、β地中海贫血

人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5，而且β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失引发的，其中基因缺失和有些点突变会导致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变还会使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

3、基因突变

迄今已发现地中海贫血患者因为突变点达100多种，国内已发现28种，其中常见的突变有6种为β41-42（-TCTT），约占45%；IVS-Ⅱ654（C→T），约占24%；β17（A→T）；约占14%；TATA盒-28（A→T），约占9%；β71-72（+A），约占2%；β26（G→A），即HbE26，约占2%，也在提醒着人们要及时掌握这些情况才能够避免自身健康受到伤害。

4、重型β地贫

此类型地中海贫血疾病主要是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF（a2γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，这样就会导致患者组织缺氧。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血，一些贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，也会促使骨髓增加造血导致骨骼的改变；其中贫血还会使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。

地中海贫血的3种类型

1、重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

2、中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

3、轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

地中海贫血严重者会严重危害患者健康，所以做好疾病防治很重要。如何预防护理地中海贫血？下面一起来看看吧。