肢带型肌营养不良是怎么引起的

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肢带型肌营养不良是怎么引起的

1、肢带型肌营养不良是怎么引起的

本病病因是遗传异常,肢带型肌营养不良它是属于一种遗传性的疾病,它会给患者带来的危害就是使患者的骨盆带,肩胛骨这两面的肌肉出现了萎缩的现象。如果一位肢带型患者结婚,根据自己的情况可以判断自己生子的情况,如果是显性,男方正常的情况下,所生病孩的几率是50%,另外50%是正常孩子;男方是显性,所生病孩的几率是75%,另外25%是正常孩子;男方是隐性、是隐性携带不发病这两种在和显性女方结合几率很小也比较复杂。

2、肢带型肌营养不良的临床表现

儿童、青少年或成人期发病,发病年龄差别大,从幼儿到50岁均有发病,男女均可患病;首发症状常为骨盆带及肩胛带肌肉萎缩,腰椎前凸,上楼困难,步态呈鸭步,下肢近端无力。上楼及从坐位站起困难;膝腱反射比踝反射早消失;抬臂困难,出现翼状肩胛:头面颈部肌肉一般不受累,有时可伴腓肠肌假性肥大;病情进展缓慢,平均于发病后20年左右丧失行动能力;肌电图和肌活检均显示肌原性损害,cK、LDH等血清肌酶常显着增高,但通常低于DMD型的水平,心电图正常。

3、肢带型肌营养不良的诊断

肢带型肌营养不良症(imb-girdle muscular dystrophy,LGMD):发病率约为1/105。LGMD的遗传模式有显性与隐性遗传,但有半数为散发病例。病变主要累及肢体近端。通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等可特此型与其他类型肌营养不良症相区别。此病有Dys存在,无xp2l的突变。一般将不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢型肌营养不良症诊断标准,但有肢带无力症状的患者包括病变主要累及肢体近端。

肢带型肌营养不良怎么治疗

1、目前没有特殊的治疗方式。处理应该尽可能的依每个病人和每个特殊的亚型量身订做。治疗的目标为延长寿命及增进生活品质。方法包含体重控制避免肥胖,物理治疗和伸展运动来促进机动性以及避免挛缩,运用辅助药物来帮助步行和移动,外科介入骨科的并发症,使用呼吸辅助器,监控心脏病变,以及社交及情绪帮助和鼓励。

2、生化测验(例如,免疫染色和免疫转渍的蛋白质检测)可以帮助诊断的分型,例如是属于肌聚糖病,远端肌无力,修肌蛋白缺乏症,或O-连结的糖基化缺失(也被认为是肌营养不良蛋白聚糖症)等。在一些案例中,完全或部分的特定蛋白的缺失可以经由基因检测确认。目前诊断还是以基因检测为主。目前国外有多家实验室提供肢带型肌肉营养不良多基因组检测服务。

肢带型肌营养不良的发病原理

1、机械损伤假说,抗肌萎缩蛋白是相对分子质量为427000的细胞骨架蛋白,在肌纤维膜内表面表达,并通过其羧基末端与邻近的一系列蛋白质共同组成抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合物,在连接细胞内部与细胞外基质的结构和信号转导、维持肌膜稳定性中发挥重要作用。

2、钙稳态失衡假说,钙稳态在肌肉发挥功能的各个方面都起着至关重要的作用,DMD患者最早的病理生理改变之一就是细胞内Ca2+内流增加,钙稳态失衡。绝大多数内流的 Ca2+通过动力敏感性钙通道进入细胞内,并激活Ca2+依赖性蛋白酶,从而导致肌纤维变性、坏死。尽管Ca2+内流增加,mdx鼠肌纤维内的Ca2+浓 度却几乎可以维持正常,说明mdx鼠自身还存在有效维持钙稳态的机制。