半乳糖血症怎么治疗

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1、半乳糖血症怎么治疗

早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖。有人主张8岁后可不再限制饮食,但一般认为宜终身坚持。经过及时治疗后,白内障、肝肿大和肝硬化等均可逆转。重要的是,无症状纯合女性,食高乳食品后血中半乳糖可升高,此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症,尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲,在妊娠期间应限制半乳糖摄入。

限制乳类立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等并辅以维生素、脂肪等营养必需物质豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖和水苏糖,但不能被人体肠道吸收故无碍于治疗通常在限制乳类3~4天后即可见临床症状改善,肝功能在1周后好转。在患儿开始摄食辅助食物以后,必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果蔬菜如西瓜、西红柿等。

支持治疗静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。

抗生素对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素并给予积极支持治疗。

2、半乳糖血症临床表现

典型的本病患儿在围生期即发病,常在喂给乳类后数日即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状,继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类,将导致病情进一步恶化,在2~5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查,在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%~50%患儿在病程第一周左右并发大肠杆菌败血症,使病情更加严重。

未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折。少数患儿症状可较轻微,仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状,但如继续使用乳类食物则在幼婴期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象。

3、半乳糖血症应该做哪些检查

3.1、新生儿期筛查

通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的,还可以为遗传咨询和计划生育提供资料,大多数筛查中心都选用两种方法:

Beutler试验

用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性,其缺点是假阳性率过高。

Paigen试验

是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法,优点是很少假阳性,并且3种酶缺陷都可被检出,应用双质谱联用仪(tandemMS)进行筛查尤为便捷,正确。

3.2、尿液中还原糖测定

对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否含有还原糖,尿液中可能排出的还原糖种类较多,如葡萄糖,半乳糖,乳糖,果糖和戊糖等,故在定性试验阳性时,应进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定。

3.3、酶学诊断

外周血红,白细胞,皮肤成纤维细胞,或肝活检组织等均可供测定酶活性之用,以红细胞最为方便,本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低;杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%,近年来通过对酶缺陷特征的研究,发现了本病的各种变异型,其中,以Duarte型最为多见,纯合的Duarte型酶活性为正常的50%,杂合的Duarte型则达75%,由于临床上都不呈现症状,故仅可通过群体筛查始能发现,“Negro”型的红细胞缺乏转移酶活性,但其肝,肠等组织仍有部分酶活性存在,因此临床亦无症状。

乳糖不耐受症:人肠道中有乳糖酶,可将乳糖分解为葡萄糖和半乳糖而吸收利用。一般说来,初生婴儿肠道中乳糖酶活性甚高,2~5岁后酶活性逐渐降低,成年时已降到很低。欧洲人种的成年人具有较高乳糖酶活性。成年人肠道中乳糖酶的缺失称乳糖酶缺失症,在婴儿则称为乳糖不耐受症。患者不能消化吸收乳汁中的乳糖,表现出不同程度的腹泻。如果从食物中除去乳糖可使症状消失。

半乳糖血症:乳糖消化吸收后产生的大量半乳糖,在人体内需经过酶促转化为葡萄糖的衍生物才能被进一步代谢利用。极少数婴儿先天缺失有关的酶,导致半乳糖不能转化为葡萄糖的衍生物在体内大量积累造成危害,称为半乳糖血症,表现出生长停顿,智力呆滞等症状。患有半乳糖血症的婴儿如果喂以去乳糖膳食,也可正常长大成人。

血中半乳糖升高,红细胞中1-磷酸半乳糖尿甙酸转移酶活力降低。患儿必需完全停用乳类食品,而用谷、豆类婴儿食品喂养,在该食品中要强化无机盐微量元素与维生素使达到供给量要求。控制饮食后肝脾肿大者可缩小,早期肝硬化可恢复,已形成神经系统损伤者不能恢复。