如何预防和治疗遗传病

1、择偶是预防遗传病的其中一种方法

避免与患同种遗传性疾病的人恋爱,防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配,其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。如原发性高血压、动脉 粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病,预防下一代的遗传病。如两个原发 性高血压病患者婚配,其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上。

避免近亲结婚,因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。

2、生育时机也是预防遗传病的好方法

要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁,子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过50岁。

注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”,如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等),或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物,都不能马上受孕。避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。

连续发生两次以上的自然流产,应进行染色体检查,确定是否与遗传因素有关,由医生决定是否再次受孕。

3、饮食治疗是治疗遗传病的方法之一

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。

4、药物治疗能在遗传病治疗中起到辅助作用

药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。

地中海贫血是我国常见的遗传病,是一种地区性遗传病,多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。这是一种常染色体隐性遗传病,是由于血红蛋白结构异常所引起的。正常血红蛋白有两对血红蛋白肽链。一对是p条a肽链,另一对是2条β肽链。a肽链的遗传基因位于第16号染色体上,β肽链的遗传基因则位于第11号染色体上。如果这些基因出了问题,就会出现血红蛋白分子不稳定,红细胞就容易破坏,发生溶血性贫血。这个病最早在地中海周边国家发观,故而得名。

还有一种先天性神经管畸形,也就是无脑儿和先天性脊髓膨出,是一种多基因遗传病。

再有一种严重影响智力的疾病叫做先天愚型,是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇,她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有柒色体的变异,即可造成后代严重的染色体异常,出现多发畸形、智力障碍,即先天愚型。我国新生儿发病率为1‰,与国外发病率相似。

遗传病有以下特点:它的致病基因可以传递给后代.并发育成有遗传病的个体;还表现为垂直分布,且有家族性。各种不同的遗传病都符合一定的遗传规律,如常染色体显性遗传规律,常染色体隐性遗传规律,或x性连锁遗传、多基因遗传病的规律。遗传病可以在出生时就表现出来,例如先天愚型儿,多指、并指等。但也有一些遗传病胎儿出生时并不出现症状,而是生长发育到某个阶段才表现出来,如遗传性小脑眭运动失调,一般到35岁左右才发病。另外,遗传病的致病基因与环境因素也有一定关系,在所有人群中,一些人有致遗传病素质,但并不一定都表现出遗传病,而是在不利环境中,有致遗传病基础的人才表现出遗传病来。