新生儿苯丙酮尿症如何预防

苯丙酮尿症是日常生活中常见的一种疾病，有些新生宝宝刚出生就患有这样的疾病，那么大家知道苯丙酮尿症的病因是什么吗?苯丙酮尿症的症状有哪些呢?下面小编就为大家介绍一下苯丙酮尿症是什么病吧。

主要临床特征

主要的一个临床特征就是患者显示出智力低下的情况，会有精神性的症状，患者还会显示出脑电波异常的情况。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。表现1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。2.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。3.皮肤毛发表现苯丙酮氨酸患者会有皮肤干燥以及会有湿疹的情况出现，主要就是由于酪氨酸酶受抑，使得身体中的黑色素的合成减少所导致的。4.其他由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

新生儿苯丙酮尿症预防措施

一、苯丙酮尿症具体预防措施为1、如何预防苯丙酮尿症是非常关键的，国家也逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测，避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，作好遗传咨询，指导计划生育，减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。2、孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726.4―908/μmol/L时应给予治疗，使血浓度维持在363.2―484.3μmol/L，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质，每日最少量为75―80g。3提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿，早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。二、苯丙酮尿症的新生儿筛查新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L4mg/dl即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L1—3mg/dl而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L20mg/dl以上，且血中酪氨酸正常或稍低。结语：通过上文的介绍，想必大家对于苯丙酮尿症也是有了一个比较全面的了解了吧，苯丙酮尿症是比较常见的氨基酸缺陷所导致的疾病症状，患者在检查出苯丙酮尿症的时候要及时的到医院就诊，这样才能保证身体的健康。