父母必知 怎么预防遗传性疾病
遗传性疾病的特点
遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递,并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因,保持到终身。因此遗传病通常有以下几个特点:
1、遗传性
患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去,给人口素质带来不可低估的危害。国外报道过一个典型的例子,在一个喀里卡克家族中,大马丁的上三代遗传素质是优良的,未发现有什么异常。后来大马丁与一个低能的子女结婚后,所生的小马丁以及其下四代482人中有143人低能,就是其余的339人,也是不良基因的携带者,而且还会继续向下扩散。而大马丁与另一智能正常的女子结婚后生下的五代496人,全部正常,无一低能。可见,遗传病具有很强的遗传性。
2、家族性
19世纪英国维多利亚女王家庭就是一个著名的血友病家庭。在女王的后裔中,血友病患者屡见其人,并通过携带致病基因的女儿与其他皇族的联姻,将血友病传给了欧洲的一些皇族,由此出现了一系列的血友病患者和血友病基因携带者。这是这一家族的灾难性悲剧。
3、先天性
大多数遗传病婴儿一来到人世,就已经是个遗传病的“老病号”了。少数遗传病的孩子出生时是正常的,但到一定的年龄时便会出现临床症状。如先天性肌紧张,一般在青春期发病;遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才开出现临症状。尽管是出生后多年才发病,但祸根却是在精卵结合的瞬间就已种下。所以说遗传病都具有先天性。
4、终生性
多数遗传病都很难治愈,具有终生性的特点。目前虽然可以采用一些措施,改善某些遗传病患者的临床症状或防止发病,如蚕豆病患者不接触蚕豆花粉,不吃蚕豆,也不服用有关药物,就可避免发病。但并未彻底根治致病基因,仍可通过生殖将有害基因传给下一代。现有技术还无法使异常的染色体或基因恢复正常,所以,有害基因将在患者体内终生存在。
5、发病率高
由于医学的发展,由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低,相比之下,遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界卫生组织的报告,加拿大蒙特利尔儿童医院1969-1970年1146名18岁以下患儿中,与遗传有关的疾病相对发病率高达30%。据统计,人群中大约1/3的人受遗传病所累,且有逐年增加的趋势。因此,再也不能说遗传是罕见之症,而是威胁人类健康的一类重要疾病,要引起足够重视。
怎么预防遗传性疾病
1、择偶与婚配
预防下一代的遗传病,始于这一代的择偶与婚配。如果在择偶时忽视健康条件,与严重的精神分裂症或麻风病人结婚,则下一代患遗传病的机会将显著增加。患显性遗传病,如软骨发育不全、结节性硬化症等严重畸形和智力障碍者,应先做绝育手术,然后再结婚。其次,若本人患有一般性遗传疾病,应避免与患同种遗传性疾病的人婚配。如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病人之间切勿相互婚配。此外,正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人,也不应急于结婚。
2、生育与保健
(1)受孕:这是一个重要的关键时期。首先,要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁,子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过40岁。其次,要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”,欲受孕,要避开有害的外环境一段时间后方可。第三,女方流产后不足半年者,勿立即受孕;若连续发生两次以上的自然流产,应进行染色体检查,确定是否与遗传因素有关,由医生决定是否再次受孕。第四,上一胎是畸胎的妇女,再次生育之前必须经过医生全面检查,弄清畸胎的原因,再决定是否妊娠。
(2)孕期保健:外界不良因素,如某些病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成,因此,孕期应特别注意预防风疹等病毒感染,避免与有毒有害物质密切或长期接触,不滥用药物,以保障胎儿安全。
3、早发现早治疗
遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期,有的在青少年时期,有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征,如能在症状出现前就做出诊断,可以控制一些遗传病的发生。如半乳糖血症,出生数周至数月可出现拒食、肝肿大、白内障和智力发育迟缓等异常表现。如能及早发现到医院确诊,停止喂养乳制品,代之米汤、肉汤等蛋白质食物,可以防止这种遗传病的发生和发展。因此,孩子出生后,父母发现异常,特别出现智力发育障碍,应及时就医。
4、帮子女齐预防
有些多基因遗传病,虽置根于胚胎,但却形成于少年乃至青年、壮年,能否最后形成与发生,环境因素起着重要作用。因此,这类病人要对其子女加强该种遗传病的预防工作。究竟采取什么样的预防措施,视病的性质和不同的诱发因素而定。比如,原发性高血压病人的子女,应自动让孩子养成生活规律,适当少吃咸食和高脂肪食品,避免长期过度紧张,坚持劳逸结合,注意培养成性格开朗、情绪稳定的人,这样就会减少高血压病形成的机会。
5、免近亲结婚
中国自古就有亲上加亲的说法,但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多,而且发病率很高。
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